‘ಝೋಲ್ಗನೆಸ್ಮಾ’ ಎಂಬ 17 ಕೋಟಿ ಮೌಲ್ಯದ ವಿಶ್ವದ ಅತ್ಯಂತ ದುಬಾರಿ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಜೈಪುರ ತಲುಪಿದೆ. ‘ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ’ ಎಂಬ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪುಟ್ಟ ಹೃದಯಕ್ಕೆ ಈ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು ಜೀವ ತುಂಬಲಿದೆ. ಅಮೆರಿಕದ ಈ ವಿಶೇಷ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು ಏಕೆ ದುಬಾರಿ? ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಯಾವುದು ಎಂಬುದರ ವಿವರ ಇಲ್ಲಿದೆ.
ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (SMA), ಅಪರೂಪದ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಇದು ಶಿಶುಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಎಂದರೇನು?
ಇದೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ SMN1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನರ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. SMN1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
SMA ಯಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಾಲ್ಕು ವಿಧಗಳಿವೆ, ಇವುಗಳನ್ನು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣದ ಸಮಯದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.
SMA ಟೈಪ್ 1 (ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ): ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗು ಹುಟ್ಟಿದ ಕೆಲವೇ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಶಿಶುಗಳು ಉಸಿರಾಡಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತವೆ. ತಲೆ ಎತ್ತಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ.
SMA ಟೈಪ್ 2 (ಮಧ್ಯಂತರ SMA): ಇದು ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ತಿಂಗಳ ಮತ್ತು 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮಕ್ಕಳು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ನಿಲ್ಲಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
SMA ಟೈಪ್ 3 (ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ): ಇದು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
SMA ಪ್ರಕಾರ 4 (ವಯಸ್ಕ-ಆರಂಭ SMA): ಇದು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಮಸ್ಯೆ. ಆಯಾಸ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ನಡುಕ ಸೇರಿದಂತೆ ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ.
SMA ಲಕ್ಷಣಗಳು…
ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ತೊಂದರೆಗಳೆಂದರೆ,
– ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಹಾಲು ಕುಡಿಯಲು ತೊಂದರೆ
– ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ
– ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ನಿಲ್ಲುವುದು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ
– ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ
– ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ
– ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ
SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ (EMG) ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. SMA ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಝೋಲ್ಜೆನ್ಸ್ಮಾ ಎಂಬ ಔಷಧಿಯನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗಿದೆ.
Zolgensma ಔಷಧಿಯನ್ನು ಸ್ವಿಡ್ಜರ್ಲೆಂಡ್ನ ಕಂಪನಿ ನೊವಾರ್ಟಿಸ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ. ಇದು SMN ಜೀನ್ನ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ನಕಲನ್ನು ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ತಲುಪಿಸುತ್ತದೆ, ಕಾಯಿಲೆ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.
ತಜ್ಞರ ಪ್ರಕಾರ ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಈ ಔಷಧದ ಬೆಲೆ ಸುಮಾರು 17 ಕೋಟಿ ರೂಪಾಯಿ. ಸೀಮಿತ ಮಾರುಕಟ್ಟೆ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವಗಳನ್ನು ಉಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿರುವುದರಿಂದ ಔಷಧ ಇಷ್ಟೊಂದು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ.
